Il pilota PRE-PDAC si propone di valutare l’efficacia di un punteggio di rischio poligenico (PRS) nella predizione del rischio di adenocarcinoma duttale pancreatico (PDAC), una delle neoplasie a più elevata letalità a causa della diagnosi spesso tardiva, della scarsa risposta alle terapie disponibili e della rapidità con cui progredisce.
Lo studio, realizzato in collaborazione tra l’Università Cattolica del Sacro Cuore e l’IRCCS Ospedale San Raffaele, include pazienti con diagnosi istologica di PDAC e soggetti di controllo sani. Il PRS, calcolato a partire da varianti genetiche note, viene integrato con fattori di rischio clinici e comportamentali (come diabete e fumo) per costruire un modello multifattoriale di stratificazione del rischio.
L’obiettivo principale è valutare l’associazione tra PRS e probabilità di sviluppare PDAC. Tra gli obiettivi secondari c’è l’analisi di come alcuni fattori — quali età, sesso, caratteristiche del tumore, presenza di determinati biomarcatori nel sangue (CA19-9 e IL-6) e tipo di trattamento ricevuto — variano nei diversi gruppi di rischio genetico.
Il pilota mira ad identificare sottogruppi di popolazione a rischio elevato al fine di orientare interventi mirati e promuovere strategie di sorveglianza personalizzata in una prospettiva di medicina di precisione.
Il tumore al seno è la forma di cancro più comune tra le donne in Italia. Oggi, la medicina sta esplorando nuovi strumenti per migliorare la prevenzione, come l’uso delle informazioni genetiche.
Uno studio pilota condotto a Roma presso il Policlinico Gemelli, in collaborazione con l’Università Cattolica del Sacro Cuore, coinvolge 510 donne per valutare se conoscere il proprio rischio genetico – calcolato attraverso un punteggio chiamato Polygenic Risk Score (PRS) – possa aiutare a personalizzare la prevenzione del tumore al seno.Attraverso un semplice prelievo di sangue, le partecipanti scopriranno se il loro DNA contiene varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare questa malattia. I risultati verranno integrati con altri fattori personali e familiari grazie al modello CanRisk, uno strumento avanzato per stimare il rischio individuale.Sulla base di queste informazioni, le donne riceveranno consigli su misura per la prevenzione, come controlli più frequenti o strategie di riduzione del rischio. I ricercatori valuteranno anche quanto questo approccio sia accettabile e utile nella pratica clinica quotidiana.
Questo studio rappresenta un passo importante verso una medicina più personalizzata, in cui la genetica può aiutare ogni persona a prendersi cura della propria salute in modo più consapevole ed efficace.
Il carcinoma ovarico è la neoplasia ginecologica con il più alto tasso di mortalità in Europa. La prognosi è spesso sfavorevole a causa di diversi fattori, tra cui:
Il Polygenic Risk Score (PRS) è un indice che misura la predisposizione genetica di un individuo a sviluppare una determinata malattia. Questo punteggio viene calcolato analizzando migliaia di varianti genetiche associate al rischio di una patologia specifica ed estrapolabili attraverso un banale prelievo di sangue o saliva. Lo studio prospettico PROVE, promosso dall’Università Cattolica del Sacro Cuore e condotto presso il Policlinico Gemelli di Roma, ha l’obiettivo di valutare, nella popolazione italiana, l’efficacia del PRS nel predire il rischio genetico di sviluppare un carcinoma ovarico epiteliale.Coinvolgerà 1.300 donne, suddivise tra casi (tumore confermato) e controlli (donne sane), sottoposte a un prelievo di sangue per identificare varianti genetiche utili al calcolo del PRS.Questo approccio potrebbe rappresentare una strategia innovativa di prevenzione. Tra i benefici principali vi sarebbero:
Le malattie del cuore, come l’infarto o l’ictus, sono molto comuni e spesso causate da stili di vita poco salutari, come mangiare male, muoversi poco o fumare. Per prevenirle, la medicina sta cercando nuovi modi per motivare le persone a vivere meglio.Uno studio pilota condotto a Roma su 650 dipendenti del Policlinico Gemelli vuole capire se conoscere il proprio rischio genetico – cioè ciò che è scritto nel DNA – può spingere le persone a cambiare stile di vita. Questo studio è coordinato dalla Sezione di Igiene dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, in collaborazione con il dipartimento di Cardiologia del Policlinico Gemelli.
Attraverso un prelievo di sangue, i partecipanti scopriranno se sono predisposti geneticamente a sviluppare malattie cardiovascolari. Riceveranno poi consigli su misura su alimentazione, esercizio fisico e altre buone abitudini, secondo le indicazioni della Società Europea di Cardiologia (ESC).I ricercatori controlleranno se, dopo sei mesi, i partecipanti avranno migliorato i loro comportamenti e i livelli di colesterolo.
Questo studio aiuterà a capire se usare le informazioni genetiche può davvero motivare le persone a prendersi più cura della propria salute. In futuro, questo approccio potrebbe diventare parte della medicina di tutti i giorni.
Il progetto pilota Generation Gemelli ha l’obiettivo di studiare come le esposizioni ambientali a cui è sottoposta la madre, prima e durante la gravidanza, possano influenzare la salute del neonato e il suo sviluppo nei primi anni di vita. In particolare, il progetto si concentra su due condizioni ad alto impatto clinico, ovvero la nascita pretermine e la crescita fetale rallentata. Il progetto nasce dalla crescente attenzione verso i cosiddetti “primi 1000 giorni”, un periodo cruciale in cui si gettano le basi per la salute futura e per lo sviluppo fisico, cognitivo e comportamentale del bambino.
Lo studio, attivo presso il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, prevede il coinvolgimento di coppie madre-neonato, la raccolta di campioni biologici (sangue, placenta, saliva, meconio) e la somministrazione di un questionario sulle condizioni ambientali e gli stili di vita. I bambini vengono poi seguiti fino ai due anni per valutarne la crescita, l’alimentazione, eventuali malattie e lo sviluppo delle competenze psicomotorie e relazionali.
Integrando dati clinici, ambientali e biologici, Generation Gemelli intende offrire nuove evidenze scientifiche per migliorare la prevenzione e promuovere interventi mirati fin dalle primissime fasi della vita.
Il progetto CAREVAX è un’iniziativa che punta a migliorare l’accesso alle vaccinazioni per pazienti adulti fragili, riducendo il rischio di malattie prevenibili. Realizzato a Roma grazie alla collaborazione tra Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS e l’ASL RM1, il progetto sfrutta tecnologie digitali per identificare in modo automatizzato i pazienti che necessitano di vaccinazioni, ottimizzando la collaborazione tra ospedale e territorio.
Come funziona?
Un algoritmo intelligente analizza i dati clinici dei pazienti (come età, patologie croniche e terapie) e li confronta con l’Anagrafe Vaccinale Digitale per verificare quali vaccini mancano. I pazienti eleggibili ricevono un invito a vaccinarsi, con la possibilità di farlo in ospedale o presso i centri ASL. Le vaccinazioni proposte sono:
Vantaggi del modello CAREVAX
Personalizzazione: L’algoritmo seleziona solo i pazienti che realmente beneficiano della vaccinazione.
Efficienza: Riduce gli errori umani e automatizza un processo altrimenti complesso.
Integrazione ospedale-territorio: Colma il gap tra strutture sanitarie, migliorando la continuità delle cure.
Innovazione e futuro
CAREVAX rappresenta un modello pilota per la sanità digitale, aprendo una frontiera di sinergizzazione tra progresso informatico e prevenzione. I risultati potranno guidare politiche sanitarie più efficaci, estendendo questo approccio ad altre regioni e tipologie di pazienti.
Realizzare una piattaforma interoperabile basata sul web per fornire sorveglianza epidemiologica e sanitaria contro l’LTBI (infezione tubercolare latente) in ambito ospedaliero.
La prevenzione della tubercolosi (TBC) è un obiettivo primario in ambito ospedaliero ed universitario. A causa della possibile progressione o riattivazione della malattia latente, lo screening sia degli operatori sanitari che degli studenti è un aspetto fondamentale, ad oggi, del programma di controllo della TBC.
Lo studio pilota di tipo osservazione ambispettico ha come obiettivo:
Numerosità campionaria totale: 3503 soggetti (FPG/UCSC, UNIPA, UNIBA/Ospedale Universitario di Bari).
Sviluppare un modello predittivo di patologie correlate a metalli pesanti e nanoparticelle, mediante la definizione di un profilo clinico e bioumorale condiviso tra dermatite allergica da contatto e sindrome allergica sistemica insieme allo studio di biomarcatori di suscettibilità in un’ampia popolazione a rischio, permetterà di indagare l’effetto sulla salute dell’esposizione a contaminanti emergenti ed intercettare precocemente soggetti a rischio di malattie correlate ai metalli.
I dati ambientali e sanitari rilevati verranno integrati in una piattaforma digitale al fine di sviluppare modelli predittivi basati sull’adozione di algoritmi.
La popolazione target dello studio è rappresentata da pazienti con dermatite allergica da contatto ai metalli (Nichel, Cromo, Cobalto, Palladio, Rame, Molibdeno ed Alluminio), pazienti con sindromi allergiche sistemiche correlate ai metalli, lavoratori a rischio e soggetti sani.
Lo studio si svilupperà in varie fasi e coinvolgerà i seguenti centri ed associazioni (FPG, UNIBO, UNIPA, AOUPCT, ARPA – agenzia regionale per la protezione dell’ambiente – Sicilia)
L’obiettivo principale dell’iniziativa EVACS è includere i pazienti difficili da raggiungere nelle comunità sanitarie, al fine di migliorare la copertura vaccinale tra questi gruppi di popolazione. Questo obiettivo sarà raggiunto attraverso la creazione di un sistema di flusso integrato tra le piattaforme sanitarie esistenti e il territorio, che aiuterà nell’identificazione di questi pazienti.
Per farlo, verranno utilizzati sistemi ICT per analizzare il sentiment sui vaccini nei social media e per individuare lacune nella copertura vaccinale.
In ultima analisi, questo progetto mira a responsabilizzare e aumentare il coinvolgimento di questi gruppi di popolazione.
La dimensione campionaria dello studio prevede l’identificazione dei bisogni vaccinali personalizzati per circa il 25% del target stimato difficile da raggiungere (15.000 da identificare su 60.000 stimati) e la somministrazione del vaccino al 30% della popolazione identificata.
Questo progetto mira a identificare precocemente indicatori metabolici di rischio per il diabete gestazionale, utilizzando la calorimetria isoterma per monitorare il metabolismo dei globuli rossi. Rilevando questi marker già nel primo trimestre, sarà possibile intervenire precocemente attraverso modifiche personalizzate della dieta e dello stile di vita. Lo studio confronterà i profili metabolici di donne ad alto rischio con quelli di donne sane, al fine di validare questo approccio, che potrebbe rivoluzionare la prevenzione primaria del diabete gestazionale.
Obiettivo: sfruttare la calorimetria isoterma per monitorare il metabolismo dei globuli rossi e rilevare precocemente alterazioni metaboliche associate al diabete gestazionale, migliorando la prevenzione primaria attraverso l’identificazione tempestiva dei soggetti a rischio e l’attuazione di interventi mirati.
Campione: 30 donne in gravidanza sane e 30 donne in gravidanza con diabete gestazionale.
Le disfunzioni epatiche sono in aumento e con esse cirrosi, carcinoma epatocellulare e la necessità di trapianto di fegato.
Attualmente non esistono terapie farmacologiche specifiche, il trattamento infatti si basa su interventi sullo stile di vita.
In questo scenario prevenzione secondaria, e terziaria, ricoprono un ruolo cruciale.
CALIBRE propone modello di cura innovativo che integra pratica clinica e strumenti digitali con l’obiettivo di favorire una diagnosi precoce, rallentare la progressione e ridurre le complicanze della cirrosi. Il modello prevede una dashboard per i professionisti e un’app per i pazienti con MASLD avanzata, promuovendo il cambiamento dello stile di vita attraverso un coinvolgimento attivo e consapevole.
Il paziente riceve quotidianamente:
Con il superamento di 4 challenge a settimana, il paziente riceve come reward (premio) una tabella nutrizionale e una ricetta, per incentivare la partecipazione. Questo approccio offre un sostegno continuo, personalizzato e sostenibile per il paziente, facilitando la gestione proattiva della cronicità epatica da parte dei professionisti.
La Steatosi Epatica Associata alla Disfunzione Metabolica (MASLD) colpisce circa il 25% degli adulti a livello globale e presenta sfide significative per la salute e l’economia. Comprende la Steatoepatite Associata alla Disfunzione Metabolica (MASH), una condizione cronica progressiva che può portare a malattia epatica terminale (ESLD) ed è ritenuta la principali cause di trapianto di fegato in Europa nei prossimi anni. Molti pazienti con MASH in fase iniziale rimangono non diagnosticati, mentre coloro che hanno fibrosi avanzata sono più propensi a ricevere trattamenti tempestivi. Tuttavia, la diagnosi di fibrosi presenta delle sfide, soprattutto per le persone con obesità.
Per mitigare i costi sanitari legati alle fasi avanzate di MASH, è fondamentale una diagnosi e una gestione precoci. Questo progetto ha l’obiettivo di collegare i dati molecolari dalle aree epatiche gravi a biomarcatori circolanti, creando un approccio di biopsia liquida per valutare la gravità della MASLD. Gli obiettivi specifici includono l’identificazione di un’impronta di biopsia liquida per la gravità della MASLD, la valutazione del suo valore predittivo per gli esiti di malattia cardiovascolare (il punteggio “DARE” MASLD) e la convalida di questo punteggio in coorti stabilite. Lo studio prevede analisi dettagliate delle lesioni di MASH e dei metabolomi in pazienti sottoposti a chirurgia bariatrica o biopsia epatica, migliorando le strategie di diagnosi e gestione per prevenire complicazioni cardiovascolari associate.
Il progetto mira a gettare le basi per lo sviluppo di un modello di integrazione tra assistenza sanitaria e sociale, supportato dalla telemedicina e dall’Intelligenza Artificiale (IA).
Lo sviluppo di questo modello terrà conto delle linee guida fornite nel Decalogo per l’implementazione dei servizi sanitari nazionali attraverso sistemi di Intelligenza Artificiale. L’obiettivo generale è creare un algoritmo basato su tecniche di Machine Learning (ML) per prevedere la durata della degenza ospedaliera dei pazienti. Questo modello fornirà indicazioni utili per prevenire i ricoveri oltre soglia (OT) e ridurre la percentuale di Frequent Users (FU) dei servizi sanitari.
Il progetto di ricerca prevede lo sviluppo del sistema predittivo attraverso uno studio di coorte retrospettivo, basato su informazioni raccolte routinariamente dal personale ospedaliero e fornite alla Direzione Sanitaria del Policlinico Tor Vergata (PTV), che è coinvolto nel progetto.
Il modello sarà sviluppato utilizzando i dati dei ricoveri ospedalieri degli anni 2022, 2023 e 2024. I dati utilizzati saranno ottenuti dalle Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO) e dal Sistema Informativo di Pronto Soccorso (GIPSE).
Il progetto pilota in fasi:
Il progetto pilota, coordinato dalla Dott.ssa Ida Cariati presso l’Università di Roma “Tor Vergata”, mira a sviluppare un approccio innovativo per l’identificazione precoce di osteoporosi e sarcopenia, condizioni strettamente correlate che compromettono la salute muscolo-scheletrica nell’invecchiamento. L’ipotesi di lavoro si fonda sull’integrazione di dati clinici, biologici e di imaging per potenziare la capacità predittiva dei modelli diagnostici attualmente disponibili. In questo contesto, il progetto integra analisi di imaging e biomarcatori associati ai processi di invecchiamento cellulare, tra cui disfunzione mitocondriale, stress ossidativo e alterazioni dell’omeostasi. Tali informazioni sono affiancate da valutazioni isto-morfologiche di tessuto osseo e muscolare, per descrivere le modificazioni strutturali e funzionali legate alla progressione patologica. L’impiego di tecniche di machine learning consente l’analisi congiunta di dataset eterogenei, permettendo l’individuazione di pattern predittivi non evidenziabili con approcci tradizionali e migliorando la stratificazione del rischio di fratture da fragilità. Nel complesso, il modello proposto intende supportare strategie di prevenzione e interventi personalizzati, contribuendo a una gestione più precoce e mirata delle patologie muscolo-scheletriche e delle loro complicanze.
Obiettivo: Il progetto mira a migliorare la stratificazione del rischio cardiovascolare integrando dati clinici, biomarcatori e imaging avanzato, con l’obiettivo di identificare precocemente indicatori di placche aterosclerotiche ad alto rischio, stenosi coronarica significativa e supportare la classificazione dei pazienti secondo il sistema CAD-RADS.
Metodi: Lo studio ha incluso 128 pazienti sottoposti a tomografia computerizzata cardiaca sincronizzata con ECG (ECG-gated Cardiac CT). Sono stati raccolti dati clinici, fattori di rischio cardiovascolare e biomarcatori ematici, integrati in un database strutturato insieme alle informazioni derivanti dalle immagini. L’analisi si basa su tecniche di radiomica applicate al tessuto adiposo epicardico che è coinvolto nei processi infiammatori associati alla progressione della malattia coronarica. La radiomica consente l’estrazione di caratteristiche quantitative non visibili all’analisi convenzionale.
Innovazione: Il progetto introduce l’uso integrato di radiomica, imaging cardiaco avanzato e biomarcatori circolanti per la caratterizzazione del rischio cardiovascolare. L’analisi del tessuto adiposo epicardico rappresenta un elemento chiave per l’identificazione di pattern associati a instabilità della placca aterosclerotica.
Impatto atteso: I risultati attesi potranno contribuire allo sviluppo di strumenti predittivi più accurati per la stratificazione del rischio cardiovascolare, migliorare la diagnosi precoce, supportare la classificazione clinica secondo CAD-RADS e favorire approcci di medicina personalizzata basati su dati multimodali.
La pro-adrenomedullina medio-regionale (MR-proADM) è un biomarcatore con funzione di mantenimento dell’omeostasi renale, che aumenta in condizioni infiammatorie e nell’insufficienza renale cronica. Il ruolo di MR-proADM nei pazienti sottoposti a trapianto di rene (KT) non è stato ancora esplorato. Si tratta di uno studio pilota prospettico, la cui analisi descrittiva della coorte retrospettiva di 132 pazienti sottoposti a trapianto di rene, finora arruolati, ha mostrato che la pro-ADM potrebbe essere un biomarcatore per predire la funzionalità renale dopo il trapianto. Lo studio è coordinato dalla UOC di Chirurgia Epatobiliare e dei Trapianti del Policlinico Tor Vergata, in collaborazione con la sezione di Medicina di Laboratorio e il Dipartimento di Ingegneria Medica. E’ stato validato uno score di rischio tempo variante, ARS (Allograft Risk Score) in cui la pro-ADM ha un ruolo rilevante nel valutare precocemente alterazioni della funzionalità del graft. L’ADM potrebbe quindi rappresentare un ottimo e nuovo biomarcatore per la diagnosi precoce e non invasiva di disfunzioni d’organo dopo trapianto di rene.
Il diabete di tipo 1 (T1D) nei bambini e negli adolescenti è particolarmente difficile da gestire, perché la malattia e la risposta del corpo all’insulina cambiano continuamente con la crescita. Oggi la ricerca esplora nuovi strumenti digitali per rendere questa cura più precisa e meno gravosa.
Questo progetto pilota svilupperà e testerà una piattaforma mobile dotata di un sistema di supporto alle decisioni cliniche pensato per aiutare i medici a personalizzare la terapia insulinica nei giovani pazienti con T1D. Il sistema integrerà i dati provenienti da sensori per il monitoraggio continuo del glucosio, penne da insulina intelligenti e diari alimentari, sfruttando un approccio basato su digital twin in grado di cogliere la variabilità individuale di ogni bambino, insieme a uno strumento basato su large language model capace di spiegare ai clinici, in modo chiaro, le proprie raccomandazioni.
La piattaforma sarà testata in uno studio coinvolgendo bambini e adolescenti, suddivisi per età e stadio di sviluppo, per confrontarla con la cura standard. I ricercatori valuteranno se lo strumento è sicuro, facile da usare e in grado di mantenere stabili i livelli di glucosio, oltre a valutarne l’impatto sulla qualità di vita delle famiglie.
Questo progetto rappresenta un passo verso una cura del diabete pediatrico più personalizzata, in cui la tecnologia digitale possa supportare i clinici in decisioni più rapide e informate.
Nell’ambito del Progetto DARE è stato sviluppato un approccio integrato di bioinformatica di deep learning per verificare se le caratteristiche del sistema immunitario rilevate prima della vaccinazione possano prevedere l’efficacia e la durata della risposta vaccinale. Questo obiettivo è di particolare interesse nei bambini e negli adolescenti con condizioni di fragilità immunologica, maggiormente esposti al rischio di complicanze da malattie prevenibili con la vaccinazione. Le analisi hanno incluso coorti pediatriche con infezione da HIV, immunodeficienze primitive, sindrome di Down, malattie infiammatorie croniche intestinali in terapia immunosoppressiva e pazienti sottoposti a trapianto di organo solido. I modelli predittivi sono stati sviluppati utilizzando dati relativi alla risposta ai vaccini anti-SARS-CoV-2 e anti-meningococco B.
L’approccio metodologico ha integrato dati clinici e immunologici ad alta dimensionalità, comprendenti sierologia, caratterizzazione dei linfociti T e B mediante citofluorimetria multiparametrica, valutazione delle cellule T SARS-CoV-2-specifiche tramite stimolazione con peptidi virali e analisi del trascrittoma. L’integrazione di questi dati ha permesso di identificare firme immunologiche associate all’immunogenicità e alla persistenza della risposta vaccinale. I risultati, descritti nelle pubblicazioni PMID: 42027105, 39947073 e 38775152, pongono le basi per lo sviluppo di biomarcatori predittivi e di strategie vaccinali personalizzate nelle popolazioni pediatriche vulnerabili.
Il pilota PRE-PDAC si propone di valutare l’efficacia di un punteggio di rischio poligenico (PRS) nella predizione del rischio di adenocarcinoma duttale pancreatico (PDAC), una delle neoplasie a più elevata letalità a causa della diagnosi spesso tardiva, della scarsa risposta alle terapie disponibili e della rapidità con cui progredisce.
Lo studio, realizzato in collaborazione tra l’Università Cattolica del Sacro Cuore e l’IRCCS Ospedale San Raffaele, include pazienti con diagnosi istologica di PDAC e soggetti di controllo sani. Il PRS, calcolato a partire da varianti genetiche note, viene integrato con fattori di rischio clinici e comportamentali (come diabete e fumo) per costruire un modello multifattoriale di stratificazione del rischio.
L’obiettivo principale è valutare l’associazione tra PRS e probabilità di sviluppare PDAC. Tra gli obiettivi secondari c’è l’analisi di come alcuni fattori — quali età, sesso, caratteristiche del tumore, presenza di determinati biomarcatori nel sangue (CA19-9 e IL-6) e tipo di trattamento ricevuto — variano nei diversi gruppi di rischio genetico.
Il pilota mira ad identificare sottogruppi di popolazione a rischio elevato al fine di orientare interventi mirati e promuovere strategie di sorveglianza personalizzata in una prospettiva di medicina di precisione.
Il tumore al seno è la forma di cancro più comune tra le donne in Italia. Oggi, la medicina sta esplorando nuovi strumenti per migliorare la prevenzione, come l’uso delle informazioni genetiche.
Uno studio pilota condotto a Roma presso il Policlinico Gemelli, in collaborazione con l’Università Cattolica del Sacro Cuore, coinvolge 510 donne per valutare se conoscere il proprio rischio genetico – calcolato attraverso un punteggio chiamato Polygenic Risk Score (PRS) – possa aiutare a personalizzare la prevenzione del tumore al seno.Attraverso un semplice prelievo di sangue, le partecipanti scopriranno se il loro DNA contiene varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare questa malattia. I risultati verranno integrati con altri fattori personali e familiari grazie al modello CanRisk, uno strumento avanzato per stimare il rischio individuale.Sulla base di queste informazioni, le donne riceveranno consigli su misura per la prevenzione, come controlli più frequenti o strategie di riduzione del rischio. I ricercatori valuteranno anche quanto questo approccio sia accettabile e utile nella pratica clinica quotidiana.
Questo studio rappresenta un passo importante verso una medicina più personalizzata, in cui la genetica può aiutare ogni persona a prendersi cura della propria salute in modo più consapevole ed efficace.
Il carcinoma ovarico è la neoplasia ginecologica con il più alto tasso di mortalità in Europa. La prognosi è spesso sfavorevole a causa di diversi fattori, tra cui:
Il Polygenic Risk Score (PRS) è un indice che misura la predisposizione genetica di un individuo a sviluppare una determinata malattia. Questo punteggio viene calcolato analizzando migliaia di varianti genetiche associate al rischio di una patologia specifica ed estrapolabili attraverso un banale prelievo di sangue o saliva. Lo studio prospettico PROVE, promosso dall’Università Cattolica del Sacro Cuore e condotto presso il Policlinico Gemelli di Roma, ha l’obiettivo di valutare, nella popolazione italiana, l’efficacia del PRS nel predire il rischio genetico di sviluppare un carcinoma ovarico epiteliale.Coinvolgerà 1.300 donne, suddivise tra casi (tumore confermato) e controlli (donne sane), sottoposte a un prelievo di sangue per identificare varianti genetiche utili al calcolo del PRS.Questo approccio potrebbe rappresentare una strategia innovativa di prevenzione. Tra i benefici principali vi sarebbero:
Le malattie del cuore, come l’infarto o l’ictus, sono molto comuni e spesso causate da stili di vita poco salutari, come mangiare male, muoversi poco o fumare. Per prevenirle, la medicina sta cercando nuovi modi per motivare le persone a vivere meglio.Uno studio pilota condotto a Roma su 650 dipendenti del Policlinico Gemelli vuole capire se conoscere il proprio rischio genetico – cioè ciò che è scritto nel DNA – può spingere le persone a cambiare stile di vita. Questo studio è coordinato dalla Sezione di Igiene dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, in collaborazione con il dipartimento di Cardiologia del Policlinico Gemelli.
Attraverso un prelievo di sangue, i partecipanti scopriranno se sono predisposti geneticamente a sviluppare malattie cardiovascolari. Riceveranno poi consigli su misura su alimentazione, esercizio fisico e altre buone abitudini, secondo le indicazioni della Società Europea di Cardiologia (ESC).I ricercatori controlleranno se, dopo sei mesi, i partecipanti avranno migliorato i loro comportamenti e i livelli di colesterolo.
Questo studio aiuterà a capire se usare le informazioni genetiche può davvero motivare le persone a prendersi più cura della propria salute. In futuro, questo approccio potrebbe diventare parte della medicina di tutti i giorni.
Il progetto pilota Generation Gemelli ha l’obiettivo di studiare come le esposizioni ambientali a cui è sottoposta la madre, prima e durante la gravidanza, possano influenzare la salute del neonato e il suo sviluppo nei primi anni di vita. In particolare, il progetto si concentra su due condizioni ad alto impatto clinico, ovvero la nascita pretermine e la crescita fetale rallentata. Il progetto nasce dalla crescente attenzione verso i cosiddetti “primi 1000 giorni”, un periodo cruciale in cui si gettano le basi per la salute futura e per lo sviluppo fisico, cognitivo e comportamentale del bambino.
Lo studio, attivo presso il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, prevede il coinvolgimento di coppie madre-neonato, la raccolta di campioni biologici (sangue, placenta, saliva, meconio) e la somministrazione di un questionario sulle condizioni ambientali e gli stili di vita. I bambini vengono poi seguiti fino ai due anni per valutarne la crescita, l’alimentazione, eventuali malattie e lo sviluppo delle competenze psicomotorie e relazionali.
Integrando dati clinici, ambientali e biologici, Generation Gemelli intende offrire nuove evidenze scientifiche per migliorare la prevenzione e promuovere interventi mirati fin dalle primissime fasi della vita.
Il progetto CAREVAX è un’iniziativa che punta a migliorare l’accesso alle vaccinazioni per pazienti adulti fragili, riducendo il rischio di malattie prevenibili. Realizzato a Roma grazie alla collaborazione tra Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS e l’ASL RM1, il progetto sfrutta tecnologie digitali per identificare in modo automatizzato i pazienti che necessitano di vaccinazioni, ottimizzando la collaborazione tra ospedale e territorio.
Come funziona?
Un algoritmo intelligente analizza i dati clinici dei pazienti (come età, patologie croniche e terapie) e li confronta con l’Anagrafe Vaccinale Digitale per verificare quali vaccini mancano. I pazienti eleggibili ricevono un invito a vaccinarsi, con la possibilità di farlo in ospedale o presso i centri ASL. Le vaccinazioni proposte sono:
Vantaggi del modello CAREVAX
Personalizzazione: L’algoritmo seleziona solo i pazienti che realmente beneficiano della vaccinazione.
Efficienza: Riduce gli errori umani e automatizza un processo altrimenti complesso.
Integrazione ospedale-territorio: Colma il gap tra strutture sanitarie, migliorando la continuità delle cure.
Innovazione e futuro
CAREVAX rappresenta un modello pilota per la sanità digitale, aprendo una frontiera di sinergizzazione tra progresso informatico e prevenzione. I risultati potranno guidare politiche sanitarie più efficaci, estendendo questo approccio ad altre regioni e tipologie di pazienti.
Realizzare una piattaforma interoperabile basata sul web per fornire sorveglianza epidemiologica e sanitaria contro l’LTBI (infezione tubercolare latente) in ambito ospedaliero.
La prevenzione della tubercolosi (TBC) è un obiettivo primario in ambito ospedaliero ed universitario. A causa della possibile progressione o riattivazione della malattia latente, lo screening sia degli operatori sanitari che degli studenti è un aspetto fondamentale, ad oggi, del programma di controllo della TBC.
Lo studio pilota di tipo osservazione ambispettico ha come obiettivo:
Numerosità campionaria totale: 3503 soggetti (FPG/UCSC, UNIPA, UNIBA/Ospedale Universitario di Bari).
Sviluppare un modello predittivo di patologie correlate a metalli pesanti e nanoparticelle, mediante la definizione di un profilo clinico e bioumorale condiviso tra dermatite allergica da contatto e sindrome allergica sistemica insieme allo studio di biomarcatori di suscettibilità in un’ampia popolazione a rischio, permetterà di indagare l’effetto sulla salute dell’esposizione a contaminanti emergenti ed intercettare precocemente soggetti a rischio di malattie correlate ai metalli.
I dati ambientali e sanitari rilevati verranno integrati in una piattaforma digitale al fine di sviluppare modelli predittivi basati sull’adozione di algoritmi.
La popolazione target dello studio è rappresentata da pazienti con dermatite allergica da contatto ai metalli (Nichel, Cromo, Cobalto, Palladio, Rame, Molibdeno ed Alluminio), pazienti con sindromi allergiche sistemiche correlate ai metalli, lavoratori a rischio e soggetti sani.
Lo studio si svilupperà in varie fasi e coinvolgerà i seguenti centri ed associazioni (FPG, UNIBO, UNIPA, AOUPCT, ARPA – agenzia regionale per la protezione dell’ambiente – Sicilia)
L’obiettivo principale dell’iniziativa EVACS è includere i pazienti difficili da raggiungere nelle comunità sanitarie, al fine di migliorare la copertura vaccinale tra questi gruppi di popolazione. Questo obiettivo sarà raggiunto attraverso la creazione di un sistema di flusso integrato tra le piattaforme sanitarie esistenti e il territorio, che aiuterà nell’identificazione di questi pazienti.
Per farlo, verranno utilizzati sistemi ICT per analizzare il sentiment sui vaccini nei social media e per individuare lacune nella copertura vaccinale.
In ultima analisi, questo progetto mira a responsabilizzare e aumentare il coinvolgimento di questi gruppi di popolazione.
La dimensione campionaria dello studio prevede l’identificazione dei bisogni vaccinali personalizzati per circa il 25% del target stimato difficile da raggiungere (15.000 da identificare su 60.000 stimati) e la somministrazione del vaccino al 30% della popolazione identificata.
Questo progetto mira a identificare precocemente indicatori metabolici di rischio per il diabete gestazionale, utilizzando la calorimetria isoterma per monitorare il metabolismo dei globuli rossi. Rilevando questi marker già nel primo trimestre, sarà possibile intervenire precocemente attraverso modifiche personalizzate della dieta e dello stile di vita. Lo studio confronterà i profili metabolici di donne ad alto rischio con quelli di donne sane, al fine di validare questo approccio, che potrebbe rivoluzionare la prevenzione primaria del diabete gestazionale.
Obiettivo: sfruttare la calorimetria isoterma per monitorare il metabolismo dei globuli rossi e rilevare precocemente alterazioni metaboliche associate al diabete gestazionale, migliorando la prevenzione primaria attraverso l’identificazione tempestiva dei soggetti a rischio e l’attuazione di interventi mirati.
Campione: 30 donne in gravidanza sane e 30 donne in gravidanza con diabete gestazionale.
Le disfunzioni epatiche sono in aumento e con esse cirrosi, carcinoma epatocellulare e la necessità di trapianto di fegato.
Attualmente non esistono terapie farmacologiche specifiche, il trattamento infatti si basa su interventi sullo stile di vita.
In questo scenario prevenzione secondaria, e terziaria, ricoprono un ruolo cruciale.
CALIBRE propone modello di cura innovativo che integra pratica clinica e strumenti digitali con l’obiettivo di favorire una diagnosi precoce, rallentare la progressione e ridurre le complicanze della cirrosi. Il modello prevede una dashboard per i professionisti e un’app per i pazienti con MASLD avanzata, promuovendo il cambiamento dello stile di vita attraverso un coinvolgimento attivo e consapevole.
Il paziente riceve quotidianamente:
Con il superamento di 4 challenge a settimana, il paziente riceve come reward (premio) una tabella nutrizionale e una ricetta, per incentivare la partecipazione. Questo approccio offre un sostegno continuo, personalizzato e sostenibile per il paziente, facilitando la gestione proattiva della cronicità epatica da parte dei professionisti.
Il progetto mira a gettare le basi per lo sviluppo di un modello di integrazione tra assistenza sanitaria e sociale, supportato dalla telemedicina e dall’Intelligenza Artificiale (IA).
Lo sviluppo di questo modello terrà conto delle linee guida fornite nel Decalogo per l’implementazione dei servizi sanitari nazionali attraverso sistemi di Intelligenza Artificiale. L’obiettivo generale è creare un algoritmo basato su tecniche di Machine Learning (ML) per prevedere la durata della degenza ospedaliera dei pazienti. Questo modello fornirà indicazioni utili per prevenire i ricoveri oltre soglia (OT) e ridurre la percentuale di Frequent Users (FU) dei servizi sanitari.
Il progetto di ricerca prevede lo sviluppo del sistema predittivo attraverso uno studio di coorte retrospettivo, basato su informazioni raccolte routinariamente dal personale ospedaliero e fornite alla Direzione Sanitaria del Policlinico Tor Vergata (PTV), che è coinvolto nel progetto.
Il modello sarà sviluppato utilizzando i dati dei ricoveri ospedalieri degli anni 2022, 2023 e 2024. I dati utilizzati saranno ottenuti dalle Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO) e dal Sistema Informativo di Pronto Soccorso (GIPSE).
Il progetto pilota in fasi: