Progetti Pilota regione Puglia

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SPOKE 3

Approcci di terapia digitale e telemedicina per l’intervento nutrizionale nella malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD)

Ente leader: Università di Bari (UNIBA)

La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è il disturbo renale ereditario più comune e rappresenta la quarta causa principale di insufficienza renale negli Stati Uniti. La American Society of Nephrology stima che il costo economico annuale dell’insufficienza renale terminale (ESRD) sia di 32 miliardi di dollari. I pazienti affetti da insufficienza renale in stadio terminale (ESKD) spendono circa 14.399 dollari al mese per tutti i servizi sanitari. Promuovere abitudini alimentari sane e stili di vita salutari potrebbe contribuire a ridurre i costi per il sistema sanitario e migliorare la qualità della vita dei pazienti. 

Le diete chetogeniche – ricche in grassi, povere in carboidrati e moderate in proteine – simulano uno stato di digiuno. Esistono alcune evidenze precliniche a supporto dell’ipotesi che tale dieta possa rallentare la progressione della malattia (rallentamento della crescita delle cisti) e ridurre il rischio di ESKD. 

L’obiettivo di questo progetto è integrare un’infrastruttura IoT con dati clinici, di imaging e informazioni genetiche per guidare un intervento nutrizionale personalizzato (es. dieta chetogenica) e farmacologico (es. metformina vs tolvaptan) volto a migliorare la gestione del paziente rispetto al rischio di progressione della malattia. 

Attraverso un dispositivo indossabile sarà possibile monitorare le abitudini alimentari dei pazienti, stimare con precisione la qualità della dieta e l’assunzione calorica/proteica, e analizzare l’impatto di tali interventi sul declino della funzione renale e sugli esiti clinici nei pazienti con ADPKD. 

UNIBA ADPKD

Approcci di data mining, intelligenza artificiale e apprendimento automatico per identificare le sottoreti di cancro associate alla previsione precoce, alla sopravvivenza, alle metastasi o ai fenotipi nei sottotipi di cancro incentrati sul mieloma

Ente leader: Università di Bari (UNIBA)

Il Mieloma Multiplo (MM) rappresenta il secondo tumore del sangue più comune dopo il linfoma non Hodgkin. Il MM è generalmente preceduto dal Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance (MGUS) e/o dallo Smoldering Multiple Myeloma (SMM). Il rischio di progressione da MGUS a MM è di circa l’1 % annuo, mentre quello di progressione da SMM a MM è di circa il 10% annuo nei primi 5 anni, del 3% annuo nei successivi 5 anni e dell’1% annuo negli anni a seguire. Nonostante siano state impiegate e validate diverse stratificazioni del rischio di progressione, sono necessari nuovi strumenti che permettano di analizzare la complessità della malattia così da potenziare la medicina personalizzata del MM. 

Il progetto “Data mining, artificial intelligence, and machine learning approaches to identify subnetworks of cancer associated with early prediction, survival, metastasis or phenotypes in cancer subtypes focusing on myeloma” promosso dal gruppo di ricerca guidato dal Professor Angelo Vacca e dal Professor Roberto Ria dell’Università di Bari (WP3, Task 3.2c) propone di sviluppare modelli prognostici e predittivi del rischio di progressione attraverso la raccolta e l’analisi di dati clinici con  metodiche di Machine Learning che permettano di creare un approccio personalizzato nella gestione dei pazienti con MM. 

UNIBA MIELOMA

Single oncological marker detection for early diagnosis

Ente leader: Università di Bari (UNIBA)

L’elevata incidenza dei tumori alla cervice uterina causati da infezioni da Papillomavirus umano (HPV) ad alto rischio impone al Sistema Sanitario Nazionale (SSN) il potenziamento dei programmi di screening. Intervenire tempestivamente, prima dell’avvio della carcinogenesi cellulare, è fondamentale. In questo contesto, lo sviluppo di nuovi dispositivi diagnostici rapidi e affidabili può ridurre drasticamente il rischio di progressione tumorale delle infezioni, abbattendo al contempo i costi che il SSN sostiene annualmente per le cure oncologiche. 

Il progetto “Single oncological marker detection for early diagnosis”, guidato dalla Prof.ssa Luisa Torsi dell’Università degli Studi di Bari Aldo Moro (WP4, T4.3a), mira a rivoluzionare la diagnosi precoce dell’HPV tramite una piattaforma portatile altamente innovativa. Il cuore della tecnologia è il SiMoLS (Single-Molecule at a large Surface), un dispositivo bio-elettronico straordinariamente sensibile e selettivo. Questo sistema è in grado di individuare virus e oncoproteine al limite fisico di rilevabilità, analizzando una singola goccia di fluido biologico. Inoltre, il software integra algoritmi di machine learning per l’analisi automatizzata dei dati in tempo reale e il controllo qualità del sensore. Il dispositivo coniuga la portabilità di un test Point-of-Care all’affidabilità di un saggio molecolare di laboratorio, avendo già dimostrato in fase preclinica una specificità e sensibilità diagnostica del 95%. Tale accuratezza è resa possibile dall’ingegnerizzazione di una cartuccia monouso specifica per il biomarcatore target. La tecnologia, brevettata da UNIBA, si trova attualmente a un livello di maturità tecnologica TRL 7 ed è in fase di validazione clinica, con l’obiettivo di ottenere nei prossimi anni la marcatura CE come dispositivo medico di supporto alla diagnosi. 

Digital tools for psychiatric and cognitive disorders: identify subjects at risk for conversion from preclinical conditions to psychosis

Ente leader: Università di Bari (UNIBA)

I disturbi psicotici si collocano tra le prime 25 cause di disabilità a livello mondiale e al quarto posto tra tutti i disturbi cerebrali per compromissione funzionale. L’esordio precoce dei disturbi psicotici rende particolarmente necessari interventi tempestivi rivolti agli individui ad alto rischio clinico di svilupparli (CHR-Clinical High-Risk). Tuttavia, i tassi di conversione a patologia conclamata (circa il 20-25% a 2-4 anni dal primo contatto con i servizi sanitari) suggeriscono l’insufficienza dei criteri clinici per l’identificazione efficace delle transizioni. 

Tramite l’utilizzo di tecniche di machine learning e con l’obiettivo di identificare nuovi marcatori prognostici, abbiamo costruito diversi calcolatori di rischio per psicosi basati su modelli di interazione tra correlati cerebrali e comportamentali di malattia, che ci hanno consentito di: 

  1. identificare profili di alterazioni cognitive e socio-cognitive in grado di discriminare la severità dei sintomi della schizofrenia, testandone la generalizzazione negli stadi precoci di malattia e di rischio, in altre condizioni psichiatriche e lungo le traiettorie sintomatologiche; 
  1. identificare profili neurofisiologici basati su misure di alterata Mismatch Negativity raccolte tramite magnetoencefalografia in grado di discriminare i controlli sani dai pazienti con schizofrenia/disturbo bipolare, testandone la generalizzazione lungo l’intero continuum psicotico (primo episodio – CHR – schizotipia); 
  1. identificare pattern normativi di associazioni tra misure cerebrali di connettività funzionale e performance cognitive in controlli sani, validati su campioni clinici di individui con diagnosi di, o a rischio per, disturbi psicotici. 

 

Ci aspettiamo che l’utilizzo di questi calcolatori digitali possa essere integrato in programmi personalizzati di identificazione precoce e predizione della conversione a malattia, contribuendo così a ridurre il carico socio-economico associato alla psicosi. 

A ML-based approach to establish an effective and accurate indicator of the eubiosis/dysbiosis status through DNA metabarcoding microbiome assessment

Ente leader: Università di Bari (UNIBA)

Il progetto pone le basi per una caratterizzazione sistematica, rapida ed estremamente accurata del microbiota intestinale umano al fine di identificare marker specifici associati allo stato di salute dell’ospite, goal d’elezione delle strategie terapeutiche in medicina personalizzata e di precisione

Il progetto ha previsto la raccolta e l’armonizzazione di migliaia di dati pubblicamente disponibili e relativi a studi su campioni fecali provenienti da individui sani e da pazienti affetti da patologie eterogenee, tra cui malattie infiammatorie intestinali, disturbi neurologici e infezioni virali. Mediante l’approccio del DNA-metabarcoding è stata effettuata una profilazione tassonomica delle comunità microbiche seguita da analisi volte a superare gli effetti confondenti di covariate come sesso, età, BMI, etc.

L’integrazione di approcci statistici convenzionali con l’addestramento di modelli di machine learning ed Explainable Artificial Inteligence (XAI) ha permesso di classificare lo stato di salute degli individui con elevata accuratezza, identificando taxa microbici differenzialmente associati allo stato di salute dei soggetti virtualmente coinvolti nello studio. I risultati complessivi suggeriscono che la profilazione integrata del microbiota intestinale possa costituire uno strumento non invasivo e promettente a supporto della diagnostica clinica e della medicina preventiva mediante l’individuazione di taxa microbici identificabili come marker predittivi e possibili target terapeutici.

Definizione di uno strumento multimodale di supporto decisionale per lo sviluppo di percorsi terapeutici personalizzati nelle pazienti con tumore della mammella sottoposte a chemioterapia neoadiuvante

Ente leader: IRCCS Istituto Tumori ‘Giovanni Paolo II’ di Bari (IRCCS-GPII)

Il tumore della mammella rappresenta una delle principali cause di malattia tra le donne. Negli ultimi anni, i trattamenti neoadiuvanti, ovvero le terapie somministrate prima dell’intervento chirurgico, hanno migliorato significativamente la gestione della malattia. Tuttavia, non tutte le pazienti rispondono allo stesso modo: solo una parte raggiunge una risposta completa al trattamento, mentre altre possono essere esposte a terapie poco efficaci e ai relativi effetti collaterali.

Il progetto, promosso dal Laboratorio di Biostatistica e Bioinformatica guidato dalla Dott.ssa Raffaella Massafra, mira a sviluppare uno strumento innovativo di supporto alle decisioni cliniche basato sull’Intelligenza Artificiale (AI), in grado di prevedere, prima dell’inizio della terapia, la probabilità di risposta completa alla chemioterapia neoadiuvante.

L’approccio integra diverse informazioni della paziente, tra cui dati clinici, immagini di risonanza magnetica (MRI), caratteristiche quantitative estratte automaticamente dalle immagini radiologiche, analisi digitali dei campioni bioptici e altre informazioni biologiche del tumore.

Attraverso modelli di AI multimodale e tecniche di Intelligenza Artificiale spiegabile, il progetto punta a individuare elementi predittivi utili a supportare i medici nella scelta del trattamento più appropriato per ogni paziente. L’obiettivo finale è favorire una medicina sempre più personalizzata, migliorando l’efficacia delle cure, riducendo i trattamenti non necessari e contribuendo a una migliore qualità di vita delle persone coinvolte.

Progetti Pilota regione Puglia

SPOKE 3

Approcci di terapia digitale e telemedicina per l’intervento nutrizionale nella malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD)

Ente leader: Università di Bari (UNIBA)

La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è il disturbo renale ereditario più comune e rappresenta la quarta causa principale di insufficienza renale negli Stati Uniti. La American Society of Nephrology stima che il costo economico annuale dell’insufficienza renale terminale (ESRD) sia di 32 miliardi di dollari. I pazienti affetti da insufficienza renale in stadio terminale (ESKD) spendono circa 14.399 dollari al mese per tutti i servizi sanitari. Promuovere abitudini alimentari sane e stili di vita salutari potrebbe contribuire a ridurre i costi per il sistema sanitario e migliorare la qualità della vita dei pazienti. 

Le diete chetogeniche – ricche in grassi, povere in carboidrati e moderate in proteine – simulano uno stato di digiuno. Esistono alcune evidenze precliniche a supporto dell’ipotesi che tale dieta possa rallentare la progressione della malattia (rallentamento della crescita delle cisti) e ridurre il rischio di ESKD. 

L’obiettivo di questo progetto è integrare un’infrastruttura IoT con dati clinici, di imaging e informazioni genetiche per guidare un intervento nutrizionale personalizzato (es. dieta chetogenica) e farmacologico (es. metformina vs tolvaptan) volto a migliorare la gestione del paziente rispetto al rischio di progressione della malattia. 

Attraverso un dispositivo indossabile sarà possibile monitorare le abitudini alimentari dei pazienti, stimare con precisione la qualità della dieta e l’assunzione calorica/proteica, e analizzare l’impatto di tali interventi sul declino della funzione renale e sugli esiti clinici nei pazienti con ADPKD. 

UNIBA ADPKD

Approcci di data mining, intelligenza artificiale e apprendimento automatico per identificare le sottoreti di cancro associate alla previsione precoce, alla sopravvivenza, alle metastasi o ai fenotipi nei sottotipi di cancro incentrati sul mieloma

Ente leader: Università di Bari (UNIBA)

Il Mieloma Multiplo (MM) rappresenta il secondo tumore del sangue più comune dopo il linfoma non Hodgkin. Il MM è generalmente preceduto dal Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance (MGUS) e/o dallo Smoldering Multiple Myeloma (SMM). Il rischio di progressione da MGUS a MM è di circa l’1 % annuo, mentre quello di progressione da SMM a MM è di circa il 10% annuo nei primi 5 anni, del 3% annuo nei successivi 5 anni e dell’1% annuo negli anni a seguire. Nonostante siano state impiegate e validate diverse stratificazioni del rischio di progressione, sono necessari nuovi strumenti che permettano di analizzare la complessità della malattia così da potenziare la medicina personalizzata del MM. 

Il progetto “Data mining, artificial intelligence, and machine learning approaches to identify subnetworks of cancer associated with early prediction, survival, metastasis or phenotypes in cancer subtypes focusing on myeloma” promosso dal gruppo di ricerca guidato dal Professor Angelo Vacca e dal Professor Roberto Ria dell’Università di Bari (WP3, Task 3.2c) propone di sviluppare modelli prognostici e predittivi del rischio di progressione attraverso la raccolta e l’analisi di dati clinici con  metodiche di Machine Learning che permettano di creare un approccio personalizzato nella gestione dei pazienti con MM. 

UNIBA MIELOMA