Il pilota PRE-PDAC si propone di valutare l’efficacia di un punteggio di rischio poligenico (PRS) nella predizione del rischio di adenocarcinoma duttale pancreatico (PDAC), una delle neoplasie a più elevata letalità a causa della diagnosi spesso tardiva, della scarsa risposta alle terapie disponibili e della rapidità con cui progredisce.
Lo studio, realizzato in collaborazione tra l’Università Cattolica del Sacro Cuore e l’IRCCS Ospedale San Raffaele, include pazienti con diagnosi istologica di PDAC e soggetti di controllo sani. Il PRS, calcolato a partire da varianti genetiche note, viene integrato con fattori di rischio clinici e comportamentali (come diabete e fumo) per costruire un modello multifattoriale di stratificazione del rischio.
L’obiettivo principale è valutare l’associazione tra PRS e probabilità di sviluppare PDAC. Tra gli obiettivi secondari c’è l’analisi di come alcuni fattori — quali età, sesso, caratteristiche del tumore, presenza di determinati biomarcatori nel sangue (CA19-9 e IL-6) e tipo di trattamento ricevuto — variano nei diversi gruppi di rischio genetico.
Il pilota mira ad identificare sottogruppi di popolazione a rischio elevato al fine di orientare interventi mirati e promuovere strategie di sorveglianza personalizzata in una prospettiva di medicina di precisione.
Il tumore al seno è la forma di cancro più comune tra le donne in Italia. Oggi, la medicina sta esplorando nuovi strumenti per migliorare la prevenzione, come l’uso delle informazioni genetiche.
Uno studio pilota condotto a Roma presso il Policlinico Gemelli, in collaborazione con l’Università Cattolica del Sacro Cuore, coinvolge 510 donne per valutare se conoscere il proprio rischio genetico – calcolato attraverso un punteggio chiamato Polygenic Risk Score (PRS) – possa aiutare a personalizzare la prevenzione del tumore al seno.Attraverso un semplice prelievo di sangue, le partecipanti scopriranno se il loro DNA contiene varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare questa malattia. I risultati verranno integrati con altri fattori personali e familiari grazie al modello CanRisk, uno strumento avanzato per stimare il rischio individuale.Sulla base di queste informazioni, le donne riceveranno consigli su misura per la prevenzione, come controlli più frequenti o strategie di riduzione del rischio. I ricercatori valuteranno anche quanto questo approccio sia accettabile e utile nella pratica clinica quotidiana.
Questo studio rappresenta un passo importante verso una medicina più personalizzata, in cui la genetica può aiutare ogni persona a prendersi cura della propria salute in modo più consapevole ed efficace.
Il carcinoma ovarico è la neoplasia ginecologica con il più alto tasso di mortalità in Europa. La prognosi è spesso sfavorevole a causa di diversi fattori, tra cui:
Il Polygenic Risk Score (PRS) è un indice che misura la predisposizione genetica di un individuo a sviluppare una determinata malattia. Questo punteggio viene calcolato analizzando migliaia di varianti genetiche associate al rischio di una patologia specifica ed estrapolabili attraverso un banale prelievo di sangue o saliva. Lo studio prospettico PROVE, promosso dall’Università Cattolica del Sacro Cuore e condotto presso il Policlinico Gemelli di Roma, ha l’obiettivo di valutare, nella popolazione italiana, l’efficacia del PRS nel predire il rischio genetico di sviluppare un carcinoma ovarico epiteliale.Coinvolgerà 1.300 donne, suddivise tra casi (tumore confermato) e controlli (donne sane), sottoposte a un prelievo di sangue per identificare varianti genetiche utili al calcolo del PRS.Questo approccio potrebbe rappresentare una strategia innovativa di prevenzione. Tra i benefici principali vi sarebbero:
Le malattie del cuore, come l’infarto o l’ictus, sono molto comuni e spesso causate da stili di vita poco salutari, come mangiare male, muoversi poco o fumare. Per prevenirle, la medicina sta cercando nuovi modi per motivare le persone a vivere meglio.Uno studio pilota condotto a Roma su 650 dipendenti del Policlinico Gemelli vuole capire se conoscere il proprio rischio genetico – cioè ciò che è scritto nel DNA – può spingere le persone a cambiare stile di vita. Questo studio è coordinato dalla Sezione di Igiene dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, in collaborazione con il dipartimento di Cardiologia del Policlinico Gemelli.
Attraverso un prelievo di sangue, i partecipanti scopriranno se sono predisposti geneticamente a sviluppare malattie cardiovascolari. Riceveranno poi consigli su misura su alimentazione, esercizio fisico e altre buone abitudini, secondo le indicazioni della Società Europea di Cardiologia (ESC).I ricercatori controlleranno se, dopo sei mesi, i partecipanti avranno migliorato i loro comportamenti e i livelli di colesterolo.
Questo studio aiuterà a capire se usare le informazioni genetiche può davvero motivare le persone a prendersi più cura della propria salute. In futuro, questo approccio potrebbe diventare parte della medicina di tutti i giorni.
Il progetto pilota Generation Gemelli ha l’obiettivo di studiare come le esposizioni ambientali a cui è sottoposta la madre, prima e durante la gravidanza, possano influenzare la salute del neonato e il suo sviluppo nei primi anni di vita. In particolare, il progetto si concentra su due condizioni ad alto impatto clinico, ovvero la nascita pretermine e la crescita fetale rallentata. Il progetto nasce dalla crescente attenzione verso i cosiddetti “primi 1000 giorni”, un periodo cruciale in cui si gettano le basi per la salute futura e per lo sviluppo fisico, cognitivo e comportamentale del bambino.
Lo studio, attivo presso il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, prevede il coinvolgimento di coppie madre-neonato, la raccolta di campioni biologici (sangue, placenta, saliva, meconio) e la somministrazione di un questionario sulle condizioni ambientali e gli stili di vita. I bambini vengono poi seguiti fino ai due anni per valutarne la crescita, l’alimentazione, eventuali malattie e lo sviluppo delle competenze psicomotorie e relazionali.
Integrando dati clinici, ambientali e biologici, Generation Gemelli intende offrire nuove evidenze scientifiche per migliorare la prevenzione e promuovere interventi mirati fin dalle primissime fasi della vita.
Il progetto CAREVAX è un’iniziativa che punta a migliorare l’accesso alle vaccinazioni per pazienti adulti fragili, riducendo il rischio di malattie prevenibili. Realizzato a Roma grazie alla collaborazione tra Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS e l’ASL RM1, il progetto sfrutta tecnologie digitali per identificare in modo automatizzato i pazienti che necessitano di vaccinazioni, ottimizzando la collaborazione tra ospedale e territorio.
Come funziona?
Un algoritmo intelligente analizza i dati clinici dei pazienti (come età, patologie croniche e terapie) e li confronta con l’Anagrafe Vaccinale Digitale per verificare quali vaccini mancano. I pazienti eleggibili ricevono un invito a vaccinarsi, con la possibilità di farlo in ospedale o presso i centri ASL. Le vaccinazioni proposte sono:
Vantaggi del modello CAREVAX
Personalizzazione: L’algoritmo seleziona solo i pazienti che realmente beneficiano della vaccinazione.
Efficienza: Riduce gli errori umani e automatizza un processo altrimenti complesso.
Integrazione ospedale-territorio: Colma il gap tra strutture sanitarie, migliorando la continuità delle cure.
Innovazione e futuro
CAREVAX rappresenta un modello pilota per la sanità digitale, aprendo una frontiera di sinergizzazione tra progresso informatico e prevenzione. I risultati potranno guidare politiche sanitarie più efficaci, estendendo questo approccio ad altre regioni e tipologie di pazienti.
Le disfunzioni epatiche sono in aumento e con esse cirrosi, carcinoma epatocellulare e la necessità di trapianto di fegato.
Attualmente non esistono terapie farmacologiche specifiche, il trattamento infatti si basa su interventi sullo stile di vita.
In questo scenario prevenzione secondaria, e terziaria, ricoprono un ruolo cruciale.
CALIBRE propone modello di cura innovativo che integra pratica clinica e strumenti digitali con l’obiettivo di favorire una diagnosi precoce, rallentare la progressione e ridurre le complicanze della cirrosi. Il modello prevede una dashboard per i professionisti e un’app per i pazienti con MASLD avanzata, promuovendo il cambiamento dello stile di vita attraverso un coinvolgimento attivo e consapevole.
Il paziente riceve quotidianamente:
Con il superamento di 4 challenge a settimana, il paziente riceve come reward (premio) una tabella nutrizionale e una ricetta, per incentivare la partecipazione. Questo approccio offre un sostegno continuo, personalizzato e sostenibile per il paziente, facilitando la gestione proattiva della cronicità epatica da parte dei professionisti.
Il progetto mira a gettare le basi per lo sviluppo di un modello di integrazione tra assistenza sanitaria e sociale, supportato dalla telemedicina e dall’Intelligenza Artificiale (IA).
Lo sviluppo di questo modello terrà conto delle linee guida fornite nel Decalogo per l’implementazione dei servizi sanitari nazionali attraverso sistemi di Intelligenza Artificiale. L’obiettivo generale è creare un algoritmo basato su tecniche di Machine Learning (ML) per prevedere la durata della degenza ospedaliera dei pazienti. Questo modello fornirà indicazioni utili per prevenire i ricoveri oltre soglia (OT) e ridurre la percentuale di Frequent Users (FU) dei servizi sanitari.
Il progetto di ricerca prevede lo sviluppo del sistema predittivo attraverso uno studio di coorte retrospettivo, basato su informazioni raccolte routinariamente dal personale ospedaliero e fornite alla Direzione Sanitaria del Policlinico Tor Vergata (PTV), che è coinvolto nel progetto.
Il modello sarà sviluppato utilizzando i dati dei ricoveri ospedalieri degli anni 2022, 2023 e 2024. I dati utilizzati saranno ottenuti dalle Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO) e dal Sistema Informativo di Pronto Soccorso (GIPSE).
Il progetto pilota in fasi:
Questa ricerca è stata cofinanziata dal Piano Nazionale Complementare PNC-I.1 “Iniziativa di ricerca per le tecnologie e percorsi innovativi in ambito sanitario e assistenziale”, D.D. 931 del 06/06/2022, iniziativa “DARE – Digital lifelong prevention”, codice PNC0000002
